Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

C1R

complement C1r

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 7.080.219–7.092.445 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 12,2 kb
Proteină
705 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000647956.2NM_001733.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Structura genei C1R

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află C1R. C1R și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 6.586.332 și 7.586.331.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6.556.886–6.607.367, catena inversăCHD4: 6.570.081–6.614.982, catena inversăCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, catena inversăLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, catena inversăACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, catena inversăING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, catena inversăZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, catena inversăPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, catena directăCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, catena inversăMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, catena directăPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, catena directăLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, catena directăCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, catena directăP3H3: 6.828.220–6.839.867, catena directăGNB3: 6.839.954–6.847.393, catena directăCDCA3: 6.844.723–6.852.353, catena inversăUSP5: 6.852.098–6.866.632, catena directăUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, catena directăTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, catena inversăSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, catena directăLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, catena directăENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, catena directăATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, catena directăRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, catena directăPTPN6: 6.946.417–6.961.316, catena directăPHB2: 6.965.327–6.970.841, catena inversăEMG1: 6.970.765–6.979.939, catena directăEMG1: 6.970.921–6.997.428, catena directăLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, catena inversăLPCAT3C1S: 6.988.259–7.071.281, catena directăC1SC1R: 7.080.219–7.092.445, catena inversăC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, catena inversăC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, catena inversăRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, catena directăCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, catena directăPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, catena directăACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, catena inversăCD163L1CD163: 7.469.417–7.503.911, catena inversăCD163Diagrama genei C1R: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 7.080.219–7.081.301, 1.083 de bazeExon 10: 7.082.032–7.082.106, 75 de bazeExon 9: 7.085.861–7.086.016, 156 de bazeExon 8: 7.086.379–7.086.457, 79 de bazeExon 7: 7.088.610–7.088.731, 122 de bazeExon 6: 7.088.839–7.088.986, 148 de bazeExon 5: 7.089.293–7.089.489, 197 de bazeExon 4: 7.089.587–7.089.733, 147 de bazeExon 3: 7.090.056–7.090.248, 193 de bazeExon 2: 7.091.452–7.091.680, 229 de bazeExon 1: 7.092.387–7.092.445, 59 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 12,2 kb ai genei; 2.118 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C1R

16

poziții în C1R în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,2 kb ai genei C1R, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C1R: complement C1r. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. Gena C1R: complement C1r [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c1r

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu