Trăsătură
Hypermobility of all joints
Denumire clinică: Generalized joint hypermobility
Joint hypermobility (ability of a joint to move beyond its normal range of motion) affecting many or all joints of the body. In individuals with Joint hypermobility at multiple sites (usually five or more), the term generalized joint hypermobility is preferred.
Rezumat
- Denumit și
- Generalised joint laxity, Generalized joint laxity
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Hypermobility of all joints, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu56 de gene asociate cu Hypermobility of all joints
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hypermobility of all joints. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF22kinesin family member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1Rcomplement C1r | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KISS1RKISS1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 16 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni