Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.31
Souřadnice
Chromozom 14: 101 761 709–101 927 977 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 166,3 kb
Protein
579 aminokyselin
Další názvy
B56G, PR61G, B56gamma
Transkript MANE Select
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PPP2R5C. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PPP2R5C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u PPP2R5C. PPP2R5C a 7 genů poblíž na chromozomu 14, od 101 344 843 do 102 344 842.Chromozom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, řetězec dopřednémDIO3PPP2R5C: 101 761 709–101 927 977, řetězec dopřednémPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, řetězec dopřednémDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, řetězec zpětnémHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, řetězec dopřednémWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, řetězec zpětnémMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, řetězec dopřednémZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, řetězec zpětnémCINPSchéma PPP2R5C: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 101 761 709–101 761 920, 212 bázíExon 2: 101 762 905–101 762 970, 66 bázíExon 3: 101 786 018–101 786 183, 166 bázíExon 4: 101 856 686–101 856 885, 200 bázíExon 5: 101 882 161–101 882 271, 111 bázíExon 6: 101 883 257–101 883 349, 93 bázíExon 7: 101 883 432–101 883 562, 131 bázíExon 8: 101 890 237–101 890 296, 60 bázíExon 9: 101 893 000–101 893 108, 109 bázíExon 10: 101 894 507–101 894 560, 54 bázíExon 11: 101 901 719–101 901 889, 171 bázíExon 12: 101 906 402–101 906 529, 128 bázíExon 13: 101 909 589–101 909 690, 102 bázíExon 14: 101 912 401–101 912 473, 73 bázíExon 15: 101 917 831–101 917 947, 117 bázíExon 16: 101 925 141–101 927 977, 2 837 bází151015165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 166,3 kb genu; 1 740 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PPP2R5C

3

pozic v genu PPP2R5C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (33 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 166,3 kb genu PPP2R5C, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Rysy spojené s PPP2R5C

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PPP2R5C. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 38 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp2r5c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test