Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q33
Souřadnice
Chromozom 4: 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 103,1 kb
Protein
818 aminokyselin
Další názvy
CLC3, ClC-3
Transkript MANE Select
ENST00000513761.6NM_001829.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CLCN3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CLCN3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u CLCN3. CLCN3 a 5 genů poblíž na chromozomu 4, od 169 172 126 do 170 172 125.Chromozom 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169 094 259–169 271 185, řetězec zpětnémSH3RF1NEK1: 169 369 704–169 612 646, řetězec zpětnémNEK1CLCN3: 169 620 578–169 723 673, řetězec dopřednémCLCN3HPF1: 169 729 465–169 757 972, řetězec zpětnémHPF1MFAP3L: 169 986 597–170 033 031, řetězec zpětnémMFAP3LAADAT: 170 059 663–170 091 699, řetězec zpětnémAADATSchéma CLCN3: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 169 620 578–169 621 063, 486 bázíExon 2: 169 635 913–169 636 088, 176 bázíExon 3: 169 680 050–169 680 207, 158 bázíExon 4: 169 687 658–169 687 757, 100 bázíExon 5: 169 689 043–169 689 230, 188 bázíExon 6: 169 690 530–169 690 652, 123 bázíExon 7: 169 692 114–169 692 320, 207 bázíExon 8: 169 695 612–169 695 692, 81 bázíExon 9: 169 697 189–169 697 734, 546 bázíExon 10: 169 703 998–169 704 184, 187 bázíExon 11: 169 706 868–169 707 266, 399 bázíExon 12: 169 713 079–169 713 295, 217 bázíExon 13: 169 719 907–169 723 673, 3 767 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 103,1 kb genu; 2 457 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLCN3

11

pozic v genu CLCN3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 7 (64 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (7 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 103,1 kb genu CLCN3, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clcn3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test