Gen
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000130023↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55780↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q27
- Souřadnice
- Chromozom 6: 169 751 622–169 781 600 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 30 kb
- Protein
- 678 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Předchozí symboly
- C6orf70
- Transkript MANE Select
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ERMARD i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ERMARD. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ERMARD uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 30 kb genu; 2 037 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ERMARD
2
pozic v genu ERMARD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 30 kb genu ERMARD, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s ERMARD
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ERMARD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
Zobrazit ještě 14 rysů
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ERMARD: ER membrane associated RNA degradation. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ermard
Dante Labs. Gen ERMARD: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ermard
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů