Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p21.1
Souřadnice
Chromozom 9: 33 110 642–33 167 336 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 56,7 kb
Protein
398 aminokyselin
Další názvy
beta4Gal-T1
Předchozí symboly
GGTB2
Transkript MANE Select
ENST00000379731.5NM_001497.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je B4GALT1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u B4GALT1. B4GALT1 a 12 genů poblíž na chromozomu 9, od 32 638 989 do 33 638 988.Chromozom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32 783 535–32 789 201, řetězec dopřednémTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, řetězec zpětnémAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, řetězec dopřednémDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, řetězec zpětnémSMU1B4GALT1: 33 110 642–33 167 336, řetězec zpětnémB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, řetězec dopřednémSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, řetězec zpětnémBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, řetězec dopřednémCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, řetězec dopřednémNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, řetězec zpětnémAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, řetězec zpětnémAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, řetězec zpětnémNOL6ANKRD18B: 33 523 522–33 608 848, řetězec dopřednémANKRD18BSchéma B4GALT1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 6: 33 110 642–33 113 586, 2 945 bázíExon 5: 33 113 774–33 113 878, 105 bázíExon 4: 33 115 991–33 116 113, 123 bázíExon 3: 33 120 419–33 120 606, 188 bázíExon 2: 33 135 189–33 135 424, 236 bázíExon 1: 33 166 758–33 167 336, 579 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,2 kb z 56,7 kb genu; 1 197 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování B4GALT1

    2Snadné

    Jak obtížné je sekvenovat B4GALT1 krátkými čteními, ze 100

    Téměř všechny exony genu B4GALT1 leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.

    Co k tomu přispívá: podíl exonů genu B4GALT1 v jednotlivých typech obtížných oblastí

    • Mapovatelnost0 %
    • Homologie0 %
    • Repetice3,9 %
    • Obsah GC14 %
    • Pokrytí referenčního genomu0 %

    Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s B4GALT1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit B4GALT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud to pochází

    • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
    • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
    • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/b4galt1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test