Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p12.1
Souřadnice
Chromozom 10: 26 697 701–26 746 798 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 49,1 kb
Protein
415 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
TPT, COQ1, COQ1A
Předchozí symboly
TPRT
Transkript MANE Select
ENST00000376215.10NM_014317.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PDSS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u PDSS1. PDSS1 a 7 genů poblíž na chromozomu 10, od 26 222 250 do 27 222 249.Chromozom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbGAD2: 26 216 251–26 304 558, řetězec dopřednémGAD2APBB1IP: 26 438 160–26 568 449, řetězec dopřednémAPBB1IPPDSS1: 26 697 701–26 746 798, řetězec dopřednémPDSS1ABI1: 26 745 266–26 861 094, řetězec zpětnémABI1ANKRD26: 26 973 793–27 100 520, řetězec zpětnémANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, řetězec zpětnémYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, řetězec dopřednémMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, řetězec zpětnémACBD5Schéma PDSS1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 26 697 701–26 697 840, 140 bázíExon 2: 26 702 162–26 702 194, 33 bázíExon 3: 26 704 677–26 704 741, 65 bázíExon 4: 26 705 286–26 705 394, 109 bázíExon 5: 26 709 638–26 709 768, 131 bázíExon 6: 26 720 218–26 720 359, 142 bázíExon 7: 26 723 806–26 723 917, 112 bázíExon 8: 26 724 014–26 724 123, 110 bázíExon 9: 26 735 240–26 735 320, 81 bázíExon 10: 26 735 466–26 735 579, 114 bázíExon 11: 26 742 497–26 742 577, 81 bázíExon 12: 26 746 333–26 746 798, 466 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 49,1 kb genu; 1 248 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDSS1

11

pozic v genu PDSS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 49,1 kb genu PDSS1, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pdss1

Vancouver

Dante Labs. Gen PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pdss1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test