Gen
SUZ12
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
- HGNC 17101↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000178691↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23512↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q11.2
- Souřadnice
- Chromozom 17: 31 937 007–32 001 038 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 64 kb
- Protein
- 739 aminokyselin
- Další názvy
- JJAZ1, KIAA0160, CHET9
- Transkript MANE Select
- ENST00000322652.10NM_015355.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SUZ12 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SUZ12. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SUZ12 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 64 kb genu; 2 220 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SUZ12
16
pozic v genu SUZ12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 5 (31 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (5 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 64 kb genu SUZ12, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Rysy spojené s SUZ12
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SUZ12. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Receding chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent brow
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad foot
- Broad thumb
- Large hands
- Permanent flexion of the finger
- Club feet
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/suz12
Dante Labs. Gen SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/suz12
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů