Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTHLH

parathyroid hormone like hormone

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p11.22
Souřadnice
Chromozom 12: 27 958 084–27 972 733 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 14,7 kb
Protein
177 aminokyselin
Další názvy
PTHRP, HHM, PLP, PTHR
Transkript MANE Select
ENST00000545234.6NM_198965.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PTHLH. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PTHLH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u PTHLH. PTHLH a 7 genů poblíž na chromozomu 12, od 27 465 409 do 28 465 408.Chromozom 1212p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbSMCO2: 27 446 736–27 502 873, řetězec dopřednémSMCO2PPFIBP1: 27 523 431–27 696 302, řetězec dopřednémPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, řetězec dopřednémREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, řetězec dopřednémMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, řetězec zpětnémMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, řetězec dopřednémKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 733, řetězec zpětnémPTHLHCCDC91: 28 133 249–28 581 511, řetězec dopřednémCCDC91Schéma PTHLH: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 27 958 084–27 958 568, 485 bázíExon 5: 27 963 348–27 963 770, 423 bázíExon 4: 27 969 394–27 969 516, 123 bázíExon 3: 27 970 025–27 970 267, 243 bázíExon 2: 27 971 927–27 972 019, 93 bázíExon 1: 27 972 523–27 972 733, 211 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 14,7 kb genu; 534 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTHLH

8

pozic v genu PTHLH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,7 kb genu PTHLH, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTHLH: parathyroid hormone like hormone. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pthlh

Vancouver

Dante Labs. Gen PTHLH: parathyroid hormone like hormone [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pthlh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test