Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.1
Souřadnice
Chromozom 6: 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 222,8 kb
Protein
521 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Předchozí symboly
CCD, CBFA1, CCD1
Transkript MANE Select
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cleidocranial Dysplasia

    • Cleidocranial dysplasia (RUNX2-related)Autozomálně dominantní

      The main form of cleidocranial dysplasia, caused by RUNX2 variants, with retained baby teeth, extra teeth and permanent teeth that fail to erupt.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early, planned dental and orthodontic care improves outcomes for the dental problems typical of the condition.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RUNX2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u RUNX2. RUNX2 a 2 genů poblíž na chromozomu 6, od 44 939 706 do 45 939 705.Chromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44 809 317–45 377 953, řetězec zpětnémSUPT3HRUNX2: 45 328 330–45 551 082, řetězec dopřednémRUNX2CLIC5: 45 880 827–46 080 348, řetězec zpětnémCLIC5Schéma RUNX2: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 328 330–45 328 460, 131 bázíExon 2: 45 328 661–45 328 784, 124 bázíExon 3: 45 422 593–45 422 957, 365 bázíExon 4: 45 431 863–45 432 019, 157 bázíExon 5: 45 437 947–45 438 051, 105 bázíExon 6: 45 491 941–45 492 114, 174 bázíExon 7: 45 512 246–45 512 407, 162 bázíExon 8: 45 545 217–45 545 282, 66 bázíExon 9: 45 546 827–45 551 082, 4 256 bází1595′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 222,8 kb genu; 1 566 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RUNX2

45

pozic v genu RUNX2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 222,8 kb genu RUNX2, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RUNX2: RUNX family transcription factor 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. Gen RUNX2: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/runx2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test