Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q22.3
Souřadnice
Chromozom 7: 105 014 205–105 115 019 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 100,8 kb
Protein
1 858 aminokyselin
Další názvy
HDCMC04P, SETD5B
Předchozí symboly
MLL5
Transkript MANE Select
ENST00000311117.8NM_182931.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KMT2E. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je KMT2E uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u KMT2E. KMT2E a 6 genů poblíž na chromozomu 7, od 104 564 612 do 105 564 611.Chromozom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104 328 603–104 908 561, řetězec dopřednémLHFPL3KMT2E: 105 014 205–105 115 019, řetězec dopřednémKMT2E: 105 040 848–105 040 925, řetězec dopředném: 105 040 858–105 040 956, řetězec dopřednémSRPK2: 105 110 704–105 399 308, řetězec zpětnémSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, řetězec zpětnémPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, řetězec dopřednémRINT1Schéma KMT2E: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 105 014 205–105 014 535, 331 bázíExon 2: 105 038 126–105 038 199, 74 bázíExon 3: 105 040 839–105 041 023, 185 bázíExon 4: 105 062 164–105 062 278, 115 bázíExon 5: 105 063 351–105 063 580, 230 bázíExon 6: 105 066 727–105 066 807, 81 bázíExon 7: 105 073 619–105 073 677, 59 bázíExon 8: 105 074 643–105 074 815, 173 bázíExon 9: 105 076 043–105 076 081, 39 bázíExon 10: 105 076 963–105 077 193, 231 bázíExon 11: 105 077 303–105 077 433, 131 bázíExon 12: 105 078 846–105 078 963, 118 bázíExon 13: 105 081 688–105 081 797, 110 bázíExon 14: 105 090 009–105 090 273, 265 bázíExon 15: 105 091 216–105 091 314, 99 bázíExon 16: 105 101 425–105 101 589, 165 bázíExon 17: 105 101 886–105 102 194, 309 bázíExon 18: 105 105 439–105 105 693, 255 bázíExon 19: 105 105 859–105 106 003, 145 bázíExon 20: 105 106 522–105 106 772, 251 bázíExon 21: 105 107 166–105 107 222, 57 bázíExon 22: 105 107 362–105 107 925, 564 bázíExon 23: 105 108 942–105 109 228, 287 bázíExon 24: 105 110 280–105 110 368, 89 bázíExon 25: 105 110 477–105 110 602, 126 bázíExon 26: 105 110 771–105 110 868, 98 bázíExon 27: 105 111 825–105 115 019, 3 195 bází1510152025275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 100,8 kb genu; 5 577 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KMT2E

70

pozic v genu KMT2E, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 100,8 kb genu KMT2E, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2E: lysine methyltransferase 2E (inactive). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2E: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2e

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test