Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDH2

cadherin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q12.1
Souřadnice
Chromozom 18: 27 950 966–28 177 130 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 226,2 kb
Protein
906 aminokyselin
Další názvy
CDHN, CD325
Předchozí symboly
NCAD
Transkript MANE Select
ENST00000269141.8NM_001792.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

Jak je CDH2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u CDH2. CDH2 a 0 genů poblíž na chromozomu 18, od 27 564 048 do 28 564 047.Chromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27 950 966–28 177 130, řetězec zpětnémCDH2Schéma CDH2: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 27 950 966–27 952 359, 1 394 bázíExon 15: 27 963 357–27 963 521, 165 bázíExon 14: 27 982 944–27 983 083, 140 bázíExon 13: 27 985 000–27 985 233, 234 bázíExon 12: 27 985 528–27 985 761, 234 bázíExon 11: 27 988 524–27 988 666, 143 bázíExon 10: 27 990 097–27 990 350, 254 bázíExon 9: 27 992 655–27 992 840, 186 bázíExon 8: 27 993 500–27 993 637, 138 bázíExon 7: 28 002 997–28 003 169, 173 bázíExon 6: 28 005 849–28 005 993, 145 bázíExon 5: 28 009 717–28 009 872, 156 bázíExon 4: 28 011 846–28 011 992, 147 bázíExon 3: 28 013 683–28 013 909, 227 bázíExon 2: 28 147 673–28 147 784, 112 bázíExon 1: 28 176 963–28 177 130, 168 bází161510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 226,2 kb genu; 2 721 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDH2

7

pozic v genu CDH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 226,2 kb genu CDH2, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDH2: cadherin 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH2: cadherin 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdh2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test