Znak
Relatively large head
Klinický název: Relative macrocephaly
A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Relatively large head, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test76 genů spojených s Relatively large head
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Relatively large head vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AXIN1axin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 36 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů