Gen
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000166801↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 63901↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q12.1
- Souřadnice
- Chromozom 11: 59 142 856–59 155 039 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 12,2 kb
- Protein
- 611 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ22794, KIAA1895
- Transkript MANE Select
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si FAM111A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FAM111A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FAM111A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4 kb z 12,2 kb genu; 1 836 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FAM111A
5
pozic v genu FAM111A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu FAM111A, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.
Rysy spojené s FAM111A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FAM111A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FAM111A: FAM111 trypsin like peptidase A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fam111a
Dante Labs. Gen FAM111A: FAM111 trypsin like peptidase A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fam111a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů