Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARSB

arylsulfatase B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q14.1
Souřadnice
Chromozom 5: 78 777 209–78 985 310 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 208,1 kb
Protein
533 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ASB
Transkript MANE Select
ENST00000264914.10NM_000046.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)

    • Autozomálně recesivní

      Deficiency of arylsulfatase B causes dermatan sulfate storage, leading to short stature, joint stiffness, coarse features, corneal clouding, heart valve disease and airway narrowing, with rapidly and slowly progressing forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enzyme replacement therapy (galsulfase) is available.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ARSB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u ARSB. ARSB a 7 genů poblíž na chromozomu 5, od 78 381 260 do 79 381 259.Chromozom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 MbSCAMP1: 78 360 101–78 480 739, řetězec dopřednémSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, řetězec zpětnémLHFPL2ARSB: 78 777 209–78 985 310, řetězec zpětnémARSBDMGDH: 78 996 960–79 236 038, řetězec zpětnémDMGDHBHMT2: 79 069 542–79 090 084, řetězec dopřednémBHMT2BHMT: 79 111 803–79 132 291, řetězec dopřednémBHMTJMY: 79 236 095–79 327 215, řetězec dopřednémJMYHOMER1: 79 372 124–79 514 573, řetězec zpětnémHOMER1Schéma ARSB: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 8: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 78 777 209–78 780 662, 3 454 bázíExon 7: 78 781 852–78 781 974, 123 bázíExon 6: 78 839 356–78 839 426, 71 bázíExon 5: 78 885 584–78 885 827, 244 bázíExon 4: 78 955 295–78 955 502, 208 bázíExon 3: 78 964 416–78 964 606, 191 bázíExon 2: 78 969 006–78 969 192, 187 bázíExon 1: 78 984 937–78 985 310, 374 bází864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 208,1 kb genu; 1 602 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARSB

216

pozic v genu ARSB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 208,1 kb genu ARSB, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARSB: arylsulfatase B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arsb

Vancouver

Dante Labs. Gen ARSB: arylsulfatase B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arsb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test