Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.31-p22.2
Souřadnice
Chromozom X: 9 465 058–9 719 740 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 254,7 kb
Protein
577 aminokyselin
Další názvy
EBI
Předchozí symboly
TBL1
Transkript MANE Select
ENST00000645353.2NM_005647.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TBL1X uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u TBL1X. TBL1X a 6 genů poblíž na chromozomu X, od 9 092 399 do 10 092 398.Chromozom XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, řetězec zpětnémFAM9BTBL1X: 9 465 058–9 719 740, řetězec dopřednémTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, řetězec zpětnémGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, řetězec dopřednémSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, řetězec dopřednémCLDN34: 9 961 424–9 968 352, řetězec dopřednémCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, řetězec dopřednémWWC3Schéma TBL1X: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 9 465 058–9 465 447, 390 bázíExon 2: 9 501 780–9 501 849, 70 bázíExon 3: 9 640 273–9 640 360, 88 bázíExon 4: 9 653 545–9 653 689, 145 bázíExon 5: 9 654 215–9 654 322, 108 bázíExon 6: 9 684 043–9 684 188, 146 bázíExon 7: 9 688 017–9 688 275, 259 bázíExon 8: 9 691 579–9 691 711, 133 bázíExon 9: 9 692 113–9 692 254, 142 bázíExon 10: 9 693 149–9 693 212, 64 bázíExon 11: 9 693 322–9 693 419, 98 bázíExon 12: 9 697 369–9 697 429, 61 bázíExon 13: 9 704 993–9 705 114, 122 bázíExon 14: 9 709 248–9 709 322, 75 bázíExon 15: 9 709 633–9 709 760, 128 bázíExon 16: 9 711 611–9 711 776, 166 bázíExon 17: 9 714 902–9 715 003, 102 bázíExon 18: 9 716 220–9 719 740, 3 521 bází151015185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 254,7 kb genu; 1 734 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBL1X

2

pozic v genu TBL1X, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 254,7 kb genu TBL1X, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TBL1X

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TBL1X. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBL1X: transducin beta like 1 X-linked. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. Gen TBL1X: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbl1x

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test