Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 38 264 573–38 292 615 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 28 kb
Protein
252 aminokyselin
Další názvy
Kop, HAI-2, HAI2
Transkript MANE Select
ENST00000301244.12NM_021102.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

Jak je SPINT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u SPINT2. SPINT2 a 21 genů poblíž na chromozomu 19, od 37 778 594 do 38 778 593.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37 735 833–37 817 300, řetězec zpětnémZNF573WDR87: 37 884 823–37 906 677, řetězec zpětnémWDR87SIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, řetězec dopřednémSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, řetězec zpětnémDPF1PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, řetězec zpětnémPPP1R14ASPINT2: 38 264 573–38 292 615, řetězec dopřednémSPINT2: 38 289 151–38 304 910, řetězec dopřednémYIF1B: 38 303 558–38 317 273, řetězec zpětnémC19orf33: 38 304 158–38 305 011, řetězec dopřednémC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, řetězec dopřednémCATSPERG: 38 335 775–38 370 943, řetězec dopřednémCATSPERGPSMD8: 38 374 563–38 383 850, řetězec dopřednémPSMD8GGN: 38 384 267–38 388 274, řetězec zpětnémGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, řetězec dopřednémSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, řetězec dopřednémRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, řetězec zpětnémRYR1: 38 433 691–38 595 273, řetězec dopřednémRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, řetězec zpětnémMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, řetězec dopřednémEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, řetězec dopřednémACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, řetězec zpětnémCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, řetězec zpětnémLGALS7Schéma SPINT2: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 38 264 573–38 264 998, 426 bázíExon 2: 38 283 627–38 283 797, 171 bázíExon 3: 38 287 876–38 287 935, 60 bázíExon 4: 38 289 138–38 289 191, 54 bázíExon 5: 38 290 119–38 290 280, 162 bázíExon 6: 38 290 537–38 290 575, 39 bázíExon 7: 38 291 840–38 292 615, 776 bází124675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 28 kb genu; 759 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPINT2

4

pozic v genu SPINT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28 kb genu SPINT2, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spint2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test