Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SEC24D

SEC24 homolog D, COPII component

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q26
Souřadnice
Chromozom 4: 118 722 823–118 836 126 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 113,3 kb
Protein
1 032 aminokyselin
Další názvy
KIAA0755
Transkript MANE Select
ENST00000280551.11NM_014822.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je SEC24D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u SEC24D. SEC24D a 5 genů poblíž na chromozomu 4, od 118 279 475 do 119 279 474.Chromozom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbPRSS12: 118 280 038–118 353 230, řetězec zpětnémPRSS12METTL14: 118 685 381–118 715 433, řetězec dopřednémMETTL14SEC24D: 118 722 823–118 836 126, řetězec zpětnémSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, řetězec dopřednémSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, řetězec dopřednémMYOZ2USP53: 119 212 128–119 296 162, řetězec dopřednémUSP53Schéma SEC24D: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 118 722 823–118 723 655, 833 bázíExon 22: 118 728 561–118 728 650, 90 bázíExon 21: 118 731 316–118 731 507, 192 bázíExon 20: 118 732 733–118 732 912, 180 bázíExon 19: 118 738 261–118 738 379, 119 bázíExon 18: 118 739 149–118 739 287, 139 bázíExon 17: 118 740 663–118 740 808, 146 bázíExon 16: 118 740 941–118 741 037, 97 bázíExon 15: 118 743 988–118 744 158, 171 bázíExon 14: 118 744 944–118 745 060, 117 bázíExon 13: 118 751 996–118 752 089, 94 bázíExon 12: 118 752 697–118 752 888, 192 bázíExon 11: 118 757 721–118 757 845, 125 bázíExon 10: 118 764 802–118 764 917, 116 bázíExon 9: 118 768 173–118 768 311, 139 bázíExon 8: 118 797 683–118 797 810, 128 bázíExon 7: 118 805 843–118 805 954, 112 bázíExon 6: 118 815 028–118 815 155, 128 bázíExon 5: 118 815 451–118 815 726, 276 bázíExon 4: 118 817 264–118 817 412, 149 bázíExon 3: 118 824 620–118 824 749, 130 bázíExon 2: 118 833 579–118 833 737, 159 bázíExon 1: 118 835 941–118 836 126, 186 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 113,3 kb genu; 3 099 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SEC24D

12

pozic v genu SEC24D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 113,3 kb genu SEC24D, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SEC24D: SEC24 homolog D, COPII component. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sec24d

Vancouver

Dante Labs. Gen SEC24D: SEC24 homolog D, COPII component [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sec24d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test