Gen

ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Cytogenetická poloha: 1p31.1
Souřadnice: Chromozom 1: 75 724 709–75 763 679 (GRCh38)
Exony: 12 exonů na 39 kb
Protein: 421 aminokyselin
Dědičnost: Autozomálně recesivní
Další názvy: MCAD, MCADH, ACAD1
Transkript MANE Select: ENST00000370841.9NM_000016.6
Typ lokusu: gene with protein product

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Přečtěte si ACADM i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorovaný report související s tímto genem

Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders
- Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní
  A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Dědičnost

Autozomálně recesivní: Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ACADM uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 39 kb genu; 1 266 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACADM

314

pozic v genu ACADM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39 kb genu ACADM, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Rysy spojené s ACADM

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACADM. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Laboratory abnormality

Zobrazit ještě 7 rysů

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 2 rysů

Abnormality of the musculoskeletal system

Zobrazit ještě 1 rys

Generalized decreased muscle tone

Abnormality of the digestive system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the cardiovascular system

Constitutional symptom

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACADM: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acadm

Vancouver

Dante Labs. Gen ACADM: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acadm

Jeden test. Odpovědi na celý život.