Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RIN2

Ras and Rab interactor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 19 758 258–20 002 456 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 244,2 kb
Protein
895 aminokyselin
Další názvy
RASSF4
Transkript MANE Select
ENST00000255006.12NM_018993.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je RIN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u RIN2. RIN2 a 5 genů poblíž na chromozomu 20, od 19 380 357 do 20 380 356.Chromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, řetězec dopřednémSLC24A3RIN2: 19 758 258–20 002 456, řetězec dopřednémRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, řetězec dopřednémNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, řetězec zpětnémCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, řetězec dopřednémCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, řetězec dopřednémINSM1Schéma RIN2: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 19 758 258–19 758 327, 70 bázíExon 2: 19 799 622–19 799 747, 126 bázíExon 3: 19 889 566–19 889 658, 93 bázíExon 4: 19 935 099–19 935 199, 101 bázíExon 5: 19 956 615–19 956 807, 193 bázíExon 6: 19 960 700–19 960 811, 112 bázíExon 7: 19 964 952–19 965 024, 73 bázíExon 8: 19 970 838–19 970 929, 92 bázíExon 9: 19 974 654–19 975 787, 1 134 bázíExon 10: 19 990 006–19 990 311, 306 bázíExon 11: 19 992 168–19 992 299, 132 bázíExon 12: 19 996 679–19 996 842, 164 bázíExon 13: 20 000 613–20 002 456, 1 844 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 244,2 kb genu; 2 688 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RIN2

2

pozic v genu RIN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 244,2 kb genu RIN2, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RIN2: Ras and Rab interactor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rin2

Vancouver

Dante Labs. Gen RIN2: Ras and Rab interactor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rin2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test