Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q24.3
Souřadnice
Chromozom 11: 128 838 020–128 867 296 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 29,3 kb
Protein
372 aminokyselin
Další názvy
Kir1.1, ROMK1
Transkript MANE Select
ENST00000392666.6NM_153766.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bartter Disease

    • Bartter Disease Type 2Autozomálně recesivní

      Any Bartter syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the KCNJ1 gene.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Bartter Syndrome

      A group of inherited salt-wasting kidney tubule disorders, caused by genes such as SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND and CASR, with low potassium, metabolic alkalosis and high urine calcium.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing guides salt and potassium replacement and monitoring of growth and kidney calcification.

Jak je KCNJ1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u KCNJ1. KCNJ1 a 5 genů poblíž na chromozomu 11, od 128 352 658 do 129 352 657.Chromozom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, řetězec zpětnémETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, řetězec dopřednémFLI1KCNJ1: 128 838 020–128 867 296, řetězec zpětnémKCNJ1KCNJ5: 128 890 453–128 922 733, řetězec dopřednémKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, řetězec zpětnémTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, řetězec zpětnémARHGAP32Schéma KCNJ1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 128 838 020–128 840 264, 2 245 bázíExon 2: 128 850 721–128 850 890, 170 bázíExon 1: 128 867 173–128 867 296, 124 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 29,3 kb genu; 1 119 těchto bází kódují protein.

Sekvenování KCNJ1

0Nízká

Jak obtížně se KCNJ1 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice0,7 %
  • Obsah GC0 %
  • Pokrytí reference0 %

47

pozic v KCNJ1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 29,3 kb genu KCNJ1, včetně intronů, nejen 2,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s KCNJ1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNJ1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test