Gen
ANK3
ankyrin 3
- HGNC 494↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000151150↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 288↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q21.2
- Souřadnice
- Chromozom 10: 60 026 298–60 389 875 (GRCh38)
- Exony
- 44 exonů na 363,6 kb
- Protein
- 4 377 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000280772.7NM_020987.5
- Typ lokusu
- Protein-coding
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ank3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si ANK3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Intellectual Disability
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- ClinGen hodnotí souvislost jako střední
- 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je ANK3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 17 kb z 363,6 kb genu; 13 134 těchto bází kódují protein.
Sekvenování ANK3
10
pozic v ANK3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 363,6 kb genu ANK3, včetně intronů, nikoli jen 17 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Sdílí 1 onemocnění
- ADKadenosine kinaseSdílí 1 onemocnění
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxSdílí 1 onemocnění
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Sdílí 1 onemocnění
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Sdílí 1 onemocnění
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseSdílí 1 onemocnění
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Sdílí 1 onemocnění
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Sdílí 1 onemocnění
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Sdílí 1 onemocnění
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Sdílí 1 onemocnění
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ASdílí 1 onemocnění
- ARID1BAT-rich interaction domain 1BSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s ANK3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ANK3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ANK3: ankyrin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ank3
Dante Labs. Gen ANK3: ankyrin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ank3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů