Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UPF3B

UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq24
Souřadnice
Chromozom X: 119 834 022–119 852 963 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 18,9 kb
Protein
483 aminokyselin
Další názvy
RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
Předchozí symboly
MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
Transkript MANE Select
ENST00000276201.7NM_080632.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je UPF3B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u UPF3B. UPF3B a 18 genů poblíž na chromozomu X, od 119 343 493 do 120 343 492.Chromozom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, řetězec dopřednémSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, řetězec dopřednémSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, řetězec dopřednémUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, řetězec zpětnémSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, řetězec zpětnémNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, řetězec zpětnémSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, řetězec zpětnémRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, řetězec dopřednémSOWAHDUPF3B: 119 834 022–119 852 963, řetězec zpětnémUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, řetězec zpětnémRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, řetězec dopřednémNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, řetězec dopřednémAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, řetězec zpětnémNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, řetězec dopřednémRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, řetězec zpětnémRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, řetězec zpětnémRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, řetězec dopřednémRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, řetězec dopřednémZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, řetězec zpětnémTMEM255ASchéma UPF3B: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 119 834 022–119 835 027, 1 006 bázíExon 10: 119 837 757–119 838 051, 295 bázíExon 9: 119 838 367–119 838 527, 161 bázíExon 8: 119 840 646–119 840 684, 39 bázíExon 7: 119 841 076–119 841 258, 183 bázíExon 6: 119 841 735–119 841 778, 44 bázíExon 5: 119 843 191–119 843 301, 111 bázíExon 4: 119 845 198–119 845 296, 99 bázíExon 3: 119 851 495–119 851 601, 107 bázíExon 2: 119 851 767–119 851 873, 107 bázíExon 1: 119 852 773–119 852 963, 191 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 18,9 kb genu; 1 452 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UPF3B

20

pozic v genu UPF3B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,9 kb genu UPF3B, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UPF3B: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/upf3b

Vancouver

Dante Labs. Gen UPF3B: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/upf3b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test