Gen
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000171885↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 361↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 18q11.2
- Souřadnice
- Chromozom 18: 26 852 043–26 865 707 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 13,7 kb
- Protein
- 323 aminokyselin
- Další názvy
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- Transkript MANE Select
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AQP4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AQP4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je AQP4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,2 kb z 13,7 kb genu; 972 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s AQP4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AQP4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Zobrazit ještě 12 rysů
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AQP4: aquaporin 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aqp4
Dante Labs. Gen AQP4: aquaporin 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aqp4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů