Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AFF2

ALF transcription elongation factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 148 500 617–149 000 663 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 500 kb
Protein
1 311 aminokyselin
Další názvy
FRAXE
Předchozí symboly
FMR2
Transkript MANE Select
ENST00000370460.7NM_002025.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je AFF2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u AFF2. AFF2 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 148 000 570 do 149 500 710.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbFMR1NB: 147 981 235–148 026 665, řetězec dopřednémFMR1NBAFF2: 148 500 617–149 000 663, řetězec dopřednémAFF2: 149 414 877–149 415 506, řetězec zpětnémIDS: 149 476 988–149 521 096, řetězec zpětnémIDS: 149 477 104–149 540 926, řetězec zpětnémSchéma AFF2: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 148 500 617–148 501 144, 528 bázíExon 2: 148 651 999–148 652 131, 133 bázíExon 3: 148 661 908–148 662 768, 861 bázíExon 4: 148 809 876–148 809 920, 45 bázíExon 5: 148 837 647–148 837 733, 87 bázíExon 6: 148 842 966–148 843 002, 37 bázíExon 7: 148 843 382–148 843 433, 52 bázíExon 8: 148 885 889–148 885 985, 97 bázíExon 9: 148 904 221–148 904 258, 38 bázíExon 10: 148 953 580–148 953 739, 160 bázíExon 11: 148 955 603–148 956 613, 1 011 bázíExon 12: 148 958 337–148 958 458, 122 bázíExon 13: 148 962 715–148 962 937, 223 bázíExon 14: 148 966 790–148 967 079, 290 bázíExon 15: 148 967 629–148 967 692, 64 bázíExon 16: 148 973 471–148 973 607, 137 bázíExon 17: 148 977 933–148 978 004, 72 bázíExon 18: 148 978 362–148 978 455, 94 bázíExon 19: 148 980 738–148 980 790, 53 bázíExon 20: 148 987 367–148 987 557, 191 bázíExon 21: 148 991 211–149 000 663, 9 453 bází1215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 13,7 kb z 500 kb genu; 3 936 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte AFF2

    17

    pozic v genu AFF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 500 kb genu AFF2, včetně intronů, nikoli jen 13,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AFF2: ALF transcription elongation factor 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aff2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AFF2: ALF transcription elongation factor 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aff2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test