Gen
DPH2
diphthamide biosynthesis 2
- HGNC 3004↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000132768↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1802↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p34.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 43 970 010–43 973 369 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 3,4 kb
- Protein
- 489 aminokyselin
- Předchozí symboly
- DPH2L2
- Transkript MANE Select
- ENST00000255108.8NM_001384.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DPH2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DPH2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DPH2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,5 kb z 3,4 kb genu; 1 470 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DPH2
2
pozic v genu DPH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3,4 kb genu DPH2, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.
Rysy spojené s DPH2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DPH2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Notched front baby tooth
- Prominent forehead
- Sparse scalp hair
- Abnormal facial shape
- Sparse eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
Zobrazit ještě 13 rysů
Abnormality of the nervous system
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DPH2: diphthamide biosynthesis 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dph2
Dante Labs. Gen DPH2: diphthamide biosynthesis 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dph2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů