Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SEC23B

SEC23 homolog B, COPII component

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 18 507 940–18 561 415 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 53,5 kb
Protein
767 aminokyselin
Další názvy
CDA-II, CDAII, HEMPAS
Předchozí symboly
CDAN2
Transkript MANE Select
ENST00000650089.1NM_006363.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Dyserythropoietic Anaemias

    • Congenital Dyserythropoietic Anaemia

      A group of conditions (types I to IV and related forms) caused by changes in genes such as CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 and GATA1, mostly inherited recessively, with some dominant forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis guides monitoring and treatment of iron overload, which can develop even without transfusions; interferon-alpha can help in type I.

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SEC23B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u SEC23B. SEC23B a 11 genů poblíž na chromozomu 20, od 18 034 678 do 19 034 677.Chromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbOVOL2: 17 956 979–18 059 188, řetězec zpětnémOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, řetězec dopřednémKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, řetězec dopřednémPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, řetězec dopřednémZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, řetězec zpětnémDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, řetězec dopřednémPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, řetězec zpětnémRBBP9SEC23B: 18 507 940–18 561 415, řetězec dopřednémSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, řetězec dopřednémSMIM26: 18 567 453–18 744 216, řetězec dopřednémDTD1: 18 587 917–18 780 666, řetězec dopřednémDTD1SCP2D1: 18 813 783–18 814 378, řetězec dopřednémSCP2D1Schéma SEC23B: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 18 507 940–18 507 972, 33 bázíExon 2: 18 510 822–18 511 056, 235 bázíExon 3: 18 512 225–18 512 282, 58 bázíExon 4: 18 515 650–18 515 736, 87 bázíExon 5: 18 524 433–18 524 669, 237 bázíExon 6: 18 524 935–18 525 020, 86 bázíExon 7: 18 525 788–18 525 932, 145 bázíExon 8: 18 526 373–18 526 531, 159 bázíExon 9: 18 527 496–18 527 611, 116 bázíExon 10: 18 530 680–18 530 803, 124 bázíExon 11: 18 532 664–18 532 744, 81 bázíExon 12: 18 535 653–18 535 742, 90 bázíExon 13: 18 542 296–18 542 402, 107 bázíExon 14: 18 543 019–18 543 172, 154 bázíExon 15: 18 545 956–18 546 033, 78 bázíExon 16: 18 548 609–18 548 770, 162 bázíExon 17: 18 551 089–18 551 175, 87 bázíExon 18: 18 554 235–18 554 390, 156 bázíExon 19: 18 555 108–18 555 173, 66 bázíExon 20: 18 560 651–18 561 415, 765 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 53,5 kb genu; 2 304 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SEC23B

92

pozic v genu SEC23B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,5 kb genu SEC23B, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SEC23B

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SEC23B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SEC23B: SEC23 homolog B, COPII component. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sec23b

Vancouver

Dante Labs. Gen SEC23B: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sec23b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test