Gen
SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
- HGNC 16974↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000080603↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10847↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p11.2
- Souřadnice
- Chromozom 16: 30 699 171–30 741 409 (GRCh38)
- Exony
- 34 exonů na 42,2 kb
- Protein
- 3 230 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0309, SWR1, DOMO1
- Transkript MANE Select
- ENST00000262518.9NM_006662.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SRCAP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SRCAP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SRCAP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 11,7 kb z 42,2 kb genu; 9 693 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SRCAP
40
pozic v genu SRCAP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 42,2 kb genu SRCAP, včetně intronů, nikoli jen 11,7 kb exonů.
Rysy spojené s SRCAP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SRCAP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Low hanging columella
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short philtrum
- Triangular face
Zobrazit ještě 26 rysů
- Wide mouth
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Decreased size of maxilla
- Delayed loss of baby teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Long nose
- Narrow nasal bridge
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Wide nasal bridge
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Shield chest
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Kyphoscoliosis
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/srcap
Dante Labs. Gen SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/srcap
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů