Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.41
Souřadnice
Chromozom 19: 51 345 169–51 366 388 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 21,2 kb
Protein
255 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000309244.9NM_001985.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ETFB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u ETFB. ETFB a 40 genů poblíž na chromozomu 19, od 50 855 779 do 51 855 778.Chromozom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3: 50 854 915–50 860 767, řetězec dopřednémKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, řetězec dopřednémKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, řetězec zpětnémKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, řetězec zpětnémKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, řetězec zpětnémKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, řetězec zpětnémKLK8: 50 996 007–51 002 711, řetězec zpětném: 50 996 018–51 009 581, řetězec zpětnémKLK9: 51 002 508–51 009 634, řetězec zpětnémKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, řetězec zpětnémKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, řetězec zpětnémKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, řetězec zpětnémKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, řetězec zpětnémKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, řetězec zpětnémKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, řetězec zpětnémCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, řetězec dopřednémSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, řetězec dopřednémSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, řetězec dopřednémCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, řetězec dopřednémSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, řetězec dopřednémIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, řetězec zpětnémETFB: 51 345 169–51 366 388, řetězec zpětnémETFB: 51 350 373–51 368 099, řetězec zpětnémCLDND2: 51 367 098–51 369 003, řetězec zpětnémCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, řetězec zpětnémNKG7LIM2: 51 379 909–51 388 264, řetězec zpětnémC19orf84: 51 388 289–51 390 610, řetězec zpětnémSIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, řetězec zpětnémSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, řetězec zpětnémSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, řetězec dopřednémCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, řetězec zpětnémSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, řetězec zpětnémSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, řetězec dopřednémZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, řetězec zpětnémSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, řetězec zpětnémSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, řetězec dopřednémSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, řetězec zpětnémHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, řetězec zpětnémFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, řetězec dopřednémFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, řetězec dopřednémFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, řetězec zpětnémZNF577Schéma ETFB: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 51 345 169–51 345 381, 213 bázíExon 5: 51 346 900–51 347 058, 159 bázíExon 4: 51 350 329–51 350 391, 63 bázíExon 3: 51 353 132–51 353 290, 159 bázíExon 2: 51 354 150–51 354 308, 159 bázíExon 1: 51 366 270–51 366 388, 119 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 21,2 kb genu; 768 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ETFB

34

pozic v genu ETFB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,2 kb genu ETFB, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ETFB: electron transfer flavoprotein subunit beta. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. Gen ETFB: electron transfer flavoprotein subunit beta [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/etfb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test