Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADK

adenosine kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.2
Souřadnice
Chromozom 10: 74 151 221–74 709 290 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 558,1 kb
Protein
362 aminokyselin
Další názvy
AK
Transkript MANE Select
ENST00000539909.6NM_006721.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ADK uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u ADK. ADK a 22 genů poblíž na chromozomu 10, od 73 593 151 do 75 267 360.Chromozom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbUSP54: 73 497 538–73 626 117, řetězec zpětnémUSP54MYOZ1: 73 631 556–73 642 103, řetězec zpětnémMYOZ1SYNPO2L: 73 644 881–73 663 803, řetězec zpětnémSYNPO2LAGAP5: 73 674 276–73 698 109, řetězec zpětnémAGAP5SEC24C: 73 744 348–73 772 173, řetězec dopřednémPOFUT4: 73 772 271–73 780 251, řetězec dopřednémCHCHD1: 73 782 039–73 783 652, řetězec dopřednémZSWIM8: 73 785 549–73 801 797, řetězec dopřednémZSWIM8: 73 796 514–73 811 651, řetězec zpětnémNDST2: 73 801 740–73 811 963, řetězec zpětnémNDST2CAMK2G: 73 812 501–73 874 641, řetězec zpětnémCAMK2GPLAU: 73 909 177–73 917 501, řetězec dopřednémPLAUVCL: 73 995 193–74 123 073, řetězec dopřednémVCLAP3M1: 74 120 118–74 151 055, řetězec zpětnémAP3M1ADK: 74 151 221–74 709 290, řetězec dopřednémADKKAT6B: 74 824 912–75 032 631, řetězec dopřednémKAT6BDUSP29: 75 037 472–75 073 655, řetězec zpětnémDUSP29DUSP13A: 75 094 427–75 109 251, řetězec zpětnémDUSP13ADUSP13B: 75 094 432–75 106 499, řetězec zpětnémDUSP13BDUSP13B: 75 094 432–75 109 206, řetězec zpětnémDUSP13BSAMD8: 75 099 586–75 182 128, řetězec dopřednémVDAC2: 75 209 978–75 231 463, řetězec dopřednémVDAC2COMTD1: 75 230 309–75 236 088, řetězec zpětnémCOMTD1Schéma ADK: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 74 151 221–74 151 343, 123 bázíExon 2: 74 200 764–74 200 838, 75 bázíExon 3: 74 224 538–74 224 591, 54 bázíExon 4: 74 314 667–74 314 745, 79 bázíExon 5: 74 394 141–74 394 313, 173 bázíExon 6: 74 398 471–74 398 579, 109 bázíExon 7: 74 525 256–74 525 426, 171 bázíExon 8: 74 589 282–74 589 317, 36 bázíExon 9: 74 600 379–74 600 493, 115 bázíExon 10: 74 670 183–74 670 269, 87 bázíExon 11: 74 708 321–74 709 290, 970 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2 kb z 558,1 kb genu; 1 089 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ADK

    9

    pozic v genu ADK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 558,1 kb genu ADK, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ADK: adenosine kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adk

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ADK: adenosine kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adk

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test