Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PITX1

paired like homeodomain 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.1
Souřadnice
Chromozom 5: 135 027 734–135 034 228 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 6,5 kb
Protein
314 aminokyselin
Další názvy
PTX1, POTX
Předchozí symboly
BFT
Transkript MANE Select
ENST00000265340.12NM_002653.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PITX1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PITX1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 5, se závorkou u PITX1. PITX1 a 14 genů poblíž na chromozomu 5, od 134 530 981 do 135 530 980.Chromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 Mb135,4 MbJADE2: 134 523 979–134 583 230, řetězec dopřednémJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, řetězec zpětnémSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, řetězec dopřednémSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, řetězec dopřednémCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, řetězec dopřednémDDX46: 134 818 916–134 855 133, řetězec dopřednémC5orf24: 134 845 680–134 859 735, řetězec dopřednémC5orf24TXNDC15: 134 874 308–134 902 952, řetězec dopřednémTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, řetězec dopřednémPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, řetězec dopřednémCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 228, řetězec zpětnémPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, řetězec zpětnémMACROH2A1DCANP1: 135 444 214–135 447 348, řetězec zpětnémDCANP1TIFAB: 135 444 226–135 452 388, řetězec zpětnémTIFABSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, řetězec dopřednémSLC25A48Schéma PITX1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 135 027 734–135 029 321, 1 588 bázíExon 2: 135 031 276–135 031 508, 233 bázíExon 1: 135 033 713–135 034 228, 516 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 6,5 kb genu; 945 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PITX1

5

pozic v genu PITX1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,5 kb genu PITX1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PITX1: paired like homeodomain 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pitx1

Vancouver

Dante Labs. Gen PITX1: paired like homeodomain 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pitx1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test