Gen
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000277258↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7703↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q12
- Souřadnice
- Chromozom 17: 38 733 898–38 748 336 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 14,4 kb
- Protein
- 344 aminokyselin
- Další názvy
- MEL-18
- Předchozí symboly
- ZNF144, RNF110
- Transkript MANE Select
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PCGF2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PCGF2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PCGF2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,6 kb z 14,4 kb genu; 1 035 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PCGF2
2
pozic v genu PCGF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 14,4 kb genu PCGF2, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.
Rysy spojené s PCGF2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PCGF2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Zobrazit ještě 21 rysů
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PCGF2: polycomb group ring finger 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcgf2
Dante Labs. Gen PCGF2: polycomb group ring finger 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcgf2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů