Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.12
Souřadnice
Chromozom 20: 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 26,7 kb
Protein
541 aminokyselin
Další názvy
GLUT10, GLUT-10
Transkript MANE Select
ENST00000359271.4NM_030777.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SLC2A10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u SLC2A10. SLC2A10 a 10 genů poblíž na chromozomu 20, od 46 222 998 do 47 222 997.Chromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, řetězec zpětnémCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, řetězec zpětnémSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, řetězec zpětnémELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, řetězec dopřednémZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, řetězec zpětnémZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, řetězec zpětnémOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, řetězec zpětnémSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, řetězec zpětnémTP53RKSLC2A10: 46 709 649–46 736 347, řetězec dopřednémSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, řetězec dopřednémEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 357 806, řetězec zpětnémZMYND8Schéma SLC2A10: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 46 709 649–46 709 740, 92 bázíExon 2: 46 725 041–46 726 324, 1 284 bázíExon 3: 46 726 864–46 726 986, 123 bázíExon 4: 46 729 353–46 729 488, 136 bázíExon 5: 46 733 756–46 736 347, 2 592 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 26,7 kb genu; 1 626 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC2A10

46

pozic v genu SLC2A10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,7 kb genu SLC2A10, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC2A10: solute carrier family 2 member 10. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A10: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc2a10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test