AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Prominent forehead
Forward prominence of the entire forehead, due to protrusion of the frontal bone.
Rezumat
- Denumit și
- Bulging forehead, Pronounced forehead, Protruding forehead, Prominence of frontal region
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/prominent-forehead.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameProminent foreheadHP:0011220
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Prominent forehead și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu145 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Intellectual DisabilityReads 42 of these genesCREBBPDYNC1H1EP300FOXP1PUF60RPS6KA3About this report →
- Noonan SyndromeReads 10 of these genesBRAFSHOC2KRASMAP2K1MAP2K2PPP1CBAbout this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 6 of these genesCDKN1CHMGA2IGF2NSD1PLAG1H19About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 14 of these genesBRAFCDKN1CIGF2NSD1SHOC2H19About this report →
Show 141 more reports
- Syndromic CraniosynostosisReads 8 of these genesFGFR2FGFR3SKITWIST1FGFR1MEGF8About this report →
- Cutis LaxaReads 5 of these genesALDH18A1PYCR1ELNFBLN5EFEMP2About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 5 of these genesEDAEDAREDARADDKDF1GJB6About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 6 of these genesGLI2HESX1LHX3LHX4POU1F1PROP1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 2 of these genesCOL2A1TRIP11About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesNFIXNSD1About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 2 of these genesPDE4DPRKAR1AAbout this report →
- Acromelic Frontonasal DysostosisReads 1 of these genesZSWIM6About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome (H3-3A)Reads 1 of these genesH3-3AAbout this report →
- CDH2-Related ACOGSReads 1 of these genesCDH2About this report →
- CEBALID Syndrome (MN1)Reads 1 of these genesMN1About this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- DeSanto-Shinawi SyndromeReads 1 of these genesWACAbout this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
- DPH1-Related Developmental Delay with Short StatureReads 1 of these genesDPH1About this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- EBF3-Related Neurodevelopmental Disorder (HADDS)Reads 1 of these genesEBF3About this report →
- FAM111A-Related Skeletal DysplasiaReads 1 of these genesFAM111AAbout this report →
- FAT4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesFAT4About this report →
- Feingold Syndrome Type 1Reads 1 of these genesMYCNAbout this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Floating-Harbor SyndromeReads 1 of these genesSRCAPAbout this report →
- Frank-Ter Haar SyndromeReads 1 of these genesSH3PXD2BAbout this report →
- Frontonasal Dysplasia with Alopecia and Genital Anomaly (ALX4)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Intracranial Berry AneurysmReads 1 of these genesTHSD1About this report →
- JARID2-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesJARID2About this report →
- KDM1A-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesKDM1AAbout this report →
- KIDINS220-Related Ventriculomegaly and ArthrogryposisReads 1 of these genesKIDINS220About this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- PIK3R1-Related DisordersReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Primrose SyndromeReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Prolidase DeficiencyReads 1 of these genesPEPDAbout this report →
- Saul-Wilson SyndromeReads 1 of these genesCOG4About this report →
- Snijders Blok-Campeau SyndromeReads 1 of these genesCHD3About this report →
- Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Genevieve TypeReads 1 of these genesNANSAbout this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kondo-Fu TypeReads 1 of these genesMBTPS1About this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Wiedemann-Steiner SyndromeReads 1 of these genesKMT2AAbout this report →
- X-Linked Opitz G/BBB SyndromeReads 1 of these genesMID1About this report →
- ZTTK SyndromeReads 1 of these genesSONAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 2 of these genesMTORCCND2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 12 of these genesFLNAACTL6BCDKL5ARXUPF3BZNF711About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 6 of these genesFGFR1HESX1LHX3LHX4POU1F1PROP1About this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 2 of these genesSTAT5BIGF1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 8 of these genesB3GALT6COG4GNEB3GLCTPIGLPMM2About this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesCOL18A1DYNC1H1COL2A1CTNNB1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 2 of these genesFUCA1MAN2B1About this report →
- Hyper-IgE SyndromeReads 2 of these genesIL6STSTAT3About this report →
- Hypodontia and AnodontiaReads 2 of these genesEDALRP6About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 3 of these genesFAT4THSD1KIF11About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 2 of these genesPRPS1DPYDAbout this report →
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Cantú SyndromeReads 1 of these genesABCC9About this report →
- Cleidocranial DysplasiaReads 1 of these genesCBFBAbout this report →
- Congenital Intestinal Atresia & Short BowelReads 1 of these genesTTC7AAbout this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesFLNBAbout this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 1 of these genesEXT2About this report →
- Kabuki SyndromeReads 1 of these genesKMT2DAbout this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- STAT1 and STAT3 Gain-of-Function DiseaseReads 1 of these genesSTAT3About this report →
- TRIP11-Related Skeletal DysplasiaReads 1 of these genesTRIP11About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 4 of these genesPOLR3APYCR1SERPINH1SP7About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 3 of these genesGPAA1PIGLPIGKAbout this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 2 of these genesFOXC1PITX2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 5 of these genesFUCA1GNEGNSMAN2B1SUMF1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 2 of these genesFBN1SKIAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 9 of these genesIL2RAIL6STSKIC3PIK3R1KRASRMRPAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 9 of these genesDYNC1H1PEX1PRPS1IARS2FBLN5FBXL4About this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 2 of these genesARID2DPF2About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 11 of these genesALDH18A1DYNC1H1NALCNPEX1POLR3AKIDINS220About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesFLNAELNAbout this report →
- OsteopetrosisReads 2 of these genesAMER1CA2About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX1PEX5About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 2 of these genesDYNC1H1APC2About this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesTRRAPAbout this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesGJA5About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesGNSAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 3 of these genesFAM149B1INPP5EKIF7About this report →
- Bartter DiseaseReads 1 of these genesKCNJ1About this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 1 of these genesCEP57About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 2 of these genesKRASSTAT3About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 2 of these genesAPC2ARXAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 2 of these genesZFXAP1S2About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- IPEX Syndrome and Other TregopathiesReads 1 of these genesIL2RAAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 2 of these genesIL2RAZBTB20About this report →
- GlaucomaReads 1 of these genesFOXC1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 2 of these genesGNECDC42About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 2 of these genesSKIC3SKIC2About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesDYNC1H1PRPS1FBLN5About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 2 of these genesGJB2GJB6About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesPEX1POLR3APEX5About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesTAF1SLC2A1About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesPLA2G6About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesPRPS1GJB2GJB6About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesCDH2About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesPMM2About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesRAF1ABCC9About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesPLA2G6About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesCPT2About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesALDH18A1KIDINS220About this report →
- Leigh SyndromeReads 2 of these genesFBXL4LRPPRCAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesITGA3About this report →
- Congenital MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesIL2RAAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesB3GALT6About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesMAB21L2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesDYNC1H1About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesPRKDCAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesFBXL4LRPPRCAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSNX14About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesIFT140About this report →
Citiți genele legate de Prominent forehead și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu283 de gene asociate cu Prominent forehead
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Prominent forehead. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EDAectodysplasin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC2exosome component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FOXP1forkhead box P1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 243 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RRAGCRas related GTP binding C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SP7Sp7 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MID1midline 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTL6Bactin like 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDARectodysplasin A receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO31F-box protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCND2cyclin D2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RALARAS like proto-oncogene A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-e609d43e.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
