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Merkmal
Prominent forehead
Forward prominence of the entire forehead, due to protrusion of the frontal bone.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Bulging forehead, Pronounced forehead, Protruding forehead, Prominence of frontal region
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
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Meinen Genome Test bestellen283 Gene mit Prominent forehead verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Prominent forehead auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EDAectodysplasin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EXOSC2exosome component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FOXP1forkhead box P1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GOLGA2golgin A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KLHL20kelch like family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Immer | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Immer | In 1 Erkrankung |
243 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RRAGCRas related GTP binding C | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SP7Sp7 transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MID1midline 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFIXnuclear factor I X | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTL6Bactin like 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH2cadherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDARectodysplasin A receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO31F-box protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3AH3.3 histone A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3BH3.3 histone B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCND2cyclin D2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERFETS2 repressor factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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