Rasgo
Prominent forehead
Forward prominence of the entire forehead, due to protrusion of the frontal bone.
Resumen
- También conocido como
- Bulging forehead, Pronounced forehead, Protruding forehead, Prominence of frontal region
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test283 genes asociados a Prominent forehead
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Prominent forehead. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Siempre | En 3 afecciones |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 1 afección |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Siempre | En 1 afección |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Siempre | En 2 afecciones |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 3 afecciones |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Siempre | En 2 afecciones |
| CEP57centrosomal protein 57 | Siempre | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Siempre | En 1 afección |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 3 afecciones |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| EDAectodysplasin A | Siempre | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| EXOSC2exosome component 2 | Siempre | En 1 afección |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Siempre | En 3 afecciones |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Siempre | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Siempre | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 3 afecciones |
| FOXP1forkhead box P1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GOLGA2golgin A2 | Siempre | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 2 afecciones |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Siempre | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| KLHL20kelch like family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Siempre | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Siempre | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 243 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Siempre | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Siempre | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Siempre | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Siempre | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Siempre | En 2 afecciones |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Siempre | En 3 afecciones |
| RRAGCRas related GTP binding C | Siempre | En 1 afección |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Siempre | En 2 afecciones |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SP7Sp7 transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Siempre | En 2 afecciones |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Siempre | En 1 afección |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Siempre | En 1 afección |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Siempre | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Siempre | En 2 afecciones |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Siempre | En 1 afección |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Siempre | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MID1midline 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NFIXnuclear factor I X | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACTL6Bactin like 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH2cadherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GPC4glypican 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC42cell division cycle 42 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDARectodysplasin A receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO31F-box protein 31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXC1forkhead box C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H3-3AH3.3 histone A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H3-3BH3.3 histone B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGF1insulin like growth factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LHX3LIM homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PITX2paired like homeodomain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF292zinc finger protein 292 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | No registrado | En 1 afección |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | No registrado | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| CCND2cyclin D2 | No registrado | En 1 afección |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| ERFETS2 repressor factor | No registrado | En 1 afección |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | No registrado | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | No registrado | En 1 afección |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| IFT81intraflagellar transport 81 | No registrado | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | No registrado | En 1 afección |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | No registrado | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | No registrado | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | No registrado | En 1 afección |
| MAB21L2mab-21 like 2 | No registrado | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | No registrado | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | No registrado | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| OPHN1oligophrenin 1 | No registrado | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | No registrado | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | No registrado | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | No registrado | En 1 afección |
| POC1APOC1 centriolar protein A | No registrado | En 1 afección |
| RALARAS like proto-oncogene A | No registrado | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | No registrado | En 1 afección |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | No registrado | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | No registrado | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | No registrado | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | No registrado | En 1 afección |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | No registrado | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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