Χαρακτηριστικό
Prominent forehead
Forward prominence of the entire forehead, due to protrusion of the frontal bone.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Bulging forehead, Pronounced forehead, Protruding forehead, Prominence of frontal region
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Prominent forehead, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας283 γονίδια που συνδέονται με το Prominent forehead
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Prominent forehead. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EDAectodysplasin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC2exosome component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FOXP1forkhead box P1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GOLGA2golgin A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL20kelch like family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 243 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RRAGCRas related GTP binding C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SP7Sp7 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MID1midline 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTL6Bactin like 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDARectodysplasin A receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO31F-box protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3BH3.3 histone B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX3LIM homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCND2cyclin D2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERFETS2 repressor factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RALARAS like proto-oncogene A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες