Özellik
Prominent forehead
Forward prominence of the entire forehead, due to protrusion of the frontal bone.
Özet
- Diğer adları
- Bulging forehead, Pronounced forehead, Protruding forehead, Prominence of frontal region
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Prominent forehead, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProminent forehead ile ilişkili 283 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Prominent forehead özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Her zaman | 3 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Her zaman | 2 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Her zaman | 2 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 3 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Her zaman | 2 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Her zaman | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Her zaman | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Her zaman | 3 durumda |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Her zaman | 2 durumda |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EDAectodysplasin A | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| EXOSC2exosome component 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Her zaman | 3 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 2 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 3 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Her zaman | 2 durumda |
| GOLGA2golgin A2 | Her zaman | 1 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Her zaman | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Her zaman | 2 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Her zaman | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Her zaman | 1 durumda |
243 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Her zaman | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Her zaman | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Her zaman | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Her zaman | 2 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Her zaman | 3 durumda |
| RRAGCRas related GTP binding C | Her zaman | 1 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Her zaman | 2 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| SP7Sp7 transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Her zaman | 2 durumda |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Her zaman | 1 durumda |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Her zaman | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Her zaman | 2 durumda |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Her zaman | 1 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Her zaman | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MID1midline 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARectodysplasin A receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO31F-box protein 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX3LIM homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCND2cyclin D2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RALARAS like proto-oncogene A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde