형질
Prominent forehead
Forward prominence of the entire forehead, due to protrusion of the frontal bone.
요약
- 다른 명칭
- Bulging forehead, Pronounced forehead, Protruding forehead, Prominence of frontal region
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 283개: Prominent forehead
이 유전자들의 변화는 Prominent forehead 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDAectodysplasin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GOLGA2golgin A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 243개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RRAGCRas related GTP binding C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINH1serpin family H member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SP7Sp7 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM53transmembrane protein 53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARectodysplasin A receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO31F-box protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1insulin like growth factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND2cyclin D2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L2mab-21 like 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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