Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LRP6

LDL receptor related protein 6

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.2
Coordonate
Cromozomul 12: 12.116.025–12.267.044 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 151 kb
Proteină
1.613 de aminoacizi
Denumiri alternative
ADCAD2
Transcriptul MANE Select
ENST00000261349.9NM_002336.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Structura genei LRP6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află LRP6. LRP6 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 11.691.535 și 12.691.534.Cromozomul 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6: 11.649.614–11.895.386, catena directăETV6BCL2L14: 12.049.844–12.211.084, catena directăBCL2L14LRP6: 12.116.025–12.267.044, catena inversăLRP6MANSC1: 12.320.182–12.350.483, catena inversăMANSC1BORCS5: 12.357.057–12.482.332, catena directăBORCS5DUSP16: 12.473.282–12.563.147, catena inversăDUSP16CREBL2: 12.611.812–12.645.375, catena directăCREBL2GPR19: 12.660.047–12.715.990, catena inversăGPR19CDKN1B: 12.685.498–12.722.373, catena directăCDKN1BDiagrama genei LRP6: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 23: 12.116.025–12.121.420, 5.396 de bazeExon 22: 12.124.565–12.124.662, 98 de bazeExon 21: 12.125.296–12.125.432, 137 de bazeExon 20: 12.126.691–12.126.921, 231 de bazeExon 19: 12.130.783–12.130.893, 111 de bazeExon 18: 12.131.821–12.132.057, 237 de bazeExon 17: 12.135.175–12.135.300, 126 de bazeExon 16: 12.138.325–12.138.534, 210 de bazeExon 15: 12.147.366–12.147.556, 191 de bazeExon 14: 12.148.942–12.149.153, 212 de bazeExon 13: 12.150.836–12.151.038, 203 de bazeExon 12: 12.158.829–12.159.155, 327 de bazeExon 11: 12.159.780–12.159.964, 185 de bazeExon 10: 12.162.193–12.162.419, 227 de bazeExon 9: 12.164.273–12.164.562, 290 de bazeExon 8: 12.165.079–12.165.295, 217 de bazeExon 7: 12.179.810–12.179.981, 172 de bazeExon 6: 12.181.043–12.181.439, 397 de bazeExon 5: 12.183.980–12.184.111, 132 de bazeExon 4: 12.186.923–12.187.119, 197 de bazeExon 3: 12.203.203–12.203.400, 198 de bazeExon 2: 12.244.262–12.244.655, 394 de bazeExon 1: 12.266.681–12.267.044, 364 de baze23201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,3 kb din cei 151 kb ai genei; 4.842 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LRP6

17

poziții în LRP6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 151 kb ai genei LRP6, inclusiv intronii, nu doar cei 10,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LRP6: LDL receptor related protein 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. Gena LRP6: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrp6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu