AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Spasticity and rigidity of muscles
Klinický název: Hypertonia
A condition in which there is increased muscle tone so that arms or legs, for example, are stiff and difficult to move.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hypertonicity, Increased muscle tone
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hypertonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSpasticity and rigidity of musclesHP:0001276
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Spasticity and rigidity of muscles i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test131 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 22 of these genesPEX11BPSAPADARHIKESHIIFIH1POLR3AAbout this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 6 of these genesNIPBLSMC1ABRD4HDAC8RAD21SMC3About this report →
- Lynch SyndromeReads 5 of these genesEPCAMMLH1MSH2MSH6PMS2About this report →
Show 127 more reports
- Epilepsy (Full Panel)Reads 30 of these genesARHGEF9ARXCDK19GRIA3RNF13RNU2-2About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 6 of these genesGCSHPSAT1SLC1A4PHGDHPSPHSLC6A9About this report →
- Intellectual DisabilityReads 28 of these genesARHGEF9CTCFGRIA3KDM6BMBOAT7SMAD4About this report →
- Alzheimer diseaseReads 4 of these genesAPPPSEN1PSEN2TREM2About this report →
- Leigh SyndromeReads 14 of these genesGFM1OPA1SCO2DLATMT-ATP6MT-ND1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 11 of these genesERCC1GTF2H5ERCC2ERCC5ERCC6BRCA2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 9 of these genesSOD1ALS2FUSSIGMAR1SPG11SPTLC1About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 9 of these genesB3GALNT2CRPPAFKRPFKTNGMPPBLARGE1About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 6 of these genesDNM1LOPA1MT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 15 of these genesALG11CRPPAFKRPFKTNGMPPBGNEAbout this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 5 of these genesSLC18A2PCBD1PTSDNAJC12QDPRAbout this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesKCNA1SCN2ACACNA1AAbout this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 3 of these genesGPHNMOCS2SUOXAbout this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 3 of these genesEZH2NSD1NFIXAbout this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 7 of these genesACDDKC1PARNRTEL1TERCTERTAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 17 of these genesCOQ4COQ9GFM1OPA1SCO2VARS2About this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 2 of these genesSMAD4BMPR1AAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 8 of these genesSLC2A1SLC6A3TOR1AVAC14WARS2SCN4AAbout this report →
- Cerebral Amyloid AngiopathyReads 2 of these genesAPPITM2BAbout this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 2 of these genesGAMTSLC6A8About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 2 of these genesSCN1ACACNA1AAbout this report →
- Griscelli SyndromeReads 2 of these genesMYO5ARAB27AAbout this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 3 of these genesMUTYHPOLD1POLEAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 8 of these genesGNPTABPSAPGBA1GNEGLB1GALCAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 9 of these genesSCO2ATP7AREEP1SIGMAR1SORDSPG11About this report →
- Familial Pulmonary FibrosisReads 3 of these genesPARNRTEL1TERTAbout this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 2 of these genesTREM2LMNB1About this report →
- Ataxia-TelangiectasiaReads 1 of these genesATMAbout this report →
- Chediak-Higashi syndromeReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Huntington DiseaseReads 1 of these genesHTTAbout this report →
- Krabbe DiseaseReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- Li-Fraumeni SyndromeReads 1 of these genesTP53About this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Tay-Sachs DiseaseReads 1 of these genesHEXAAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 8 of these genesAP4B1AP4S1ATP13A2SPG21GPT2ERLIN1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 14 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable HaemoglobinsReads 2 of these genesCYB5R3CYB5AAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 4 of these genesCLCF1CRLF1SPTLC1SPTLC2About this report →
- Noonan SyndromeReads 4 of these genesKRASBRAFMAP2K1MAP2K2About this report →
- Parkinson DiseaseReads 3 of these genesATP13A2GBA1PLA2G6About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 4 of these genesSCN4AVAMP1GMPPBDPAGT1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 4 of these genesTSEN54ATP7AREEP1SIGMAR1About this report →
- Biotinidase & Holocarboxylase DeficiencyReads 1 of these genesHLCSAbout this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 1 of these genesBRCA2About this report →
- Hereditary Manganese Transporter DisordersReads 1 of these genesSLC30A10About this report →
- Metachromatic LeukodystrophyReads 1 of these genesPSAPAbout this report →
- Sandhoff Disease and GM2 Activator DeficiencyReads 1 of these genesGM2AAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 4 of these genesFKRPFKTNGMPPBPOMGNT1About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 2 of these genesITPR1PITX3About this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 2 of these genesATMCHEK2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 5 of these genesNSD1KRASBRAFMAP2K1MAP2K2About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 2 of these genesATP13A2PLA2G6About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 3 of these genesHIKESHIPOLR3ATMEM106BAbout this report →
- Hereditary AmyloidosisReads 2 of these genesAPPITM2BAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 2 of these genesIFIH1TREX1About this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 1 of these genesHEPACAMAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Neuroacanthocytosis and Huntington Disease PhenocopiesReads 1 of these genesVPS13AAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesERCC1ERCC2ERCC5About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX11BPEX16About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 4 of these genesSIL1SYNE1TTPATWNKAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 3 of these genesITPR1NOP56CACNA1AAbout this report →
- Familial Hemophagocytic LymphohistiocytosisReads 1 of these genesPRF1About this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Maple Syrup Urine DiseaseReads 1 of these genesBCKDHAAbout this report →
- Moyamoya DiseaseReads 1 of these genesSAMHD1About this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC19A3About this report →
- Distal MyopathiesReads 2 of these genesCRYABGNEAbout this report →
- Congenital MyopathiesReads 2 of these genesACTA1TPM2About this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 1 of these genesSLF2About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 2 of these genesTREX1KRASAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 2 of these genesCRYABPITX3About this report →
- Female InfertilityReads 3 of these genesATMNUP107TWNKAbout this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 1 of these genesTGFBR2About this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesACOX1About this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesJAM2About this report →
- Left Ventricular NoncompactionReads 1 of these genesMIPEPAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesSOX10About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 2 of these genesNUP107NUP133About this report →
- Diabetes MellitusReads 2 of these genesEIF2S3MT-TL1About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesGLRX5About this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 1 of these genesTP53About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 1 of these genesDPYDAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesIFIH1POLR3AAbout this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesNSD1About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesTP53About this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesDLATAbout this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesPRDM13About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesTGFBR2About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesKARS1TBC1D24SLC12A2About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesMFN2About this report →
- Severe Congenital NeutropeniaReads 1 of these genesCLPBAbout this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesNAGSAbout this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesTP53About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesFKTNSYNE1About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesTGFBR2About this report →
- Congenital Diarrhoeas & EnteropathiesReads 1 of these genesEPCAMAbout this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesPSEN1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesNOTCH1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesCRYABAbout this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesOSTM1About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesACADSAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesBRCA2About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMTRRAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesNPHP3About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesGLI2About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesNDPAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesARL13BAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
Přečtěte si geny spojené s Spasticity and rigidity of muscles i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test391 genů spojených s Spasticity and rigidity of muscles
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spasticity and rigidity of muscles vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Vždy | U 2 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHKAcholine kinase alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ9coenzyme Q9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLRBglycine receptor beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPHNgephyrin | Vždy | U 3 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED17mediator complex subunit 17 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 351 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFASCneurofascin | Vždy | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNF13ring finger protein 13 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Vždy | U 1 onemocnění |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 3 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Vždy | U 2 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 3 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| APPamyloid beta precursor protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYO5Amyosin VA | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN2presenilin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDC40cell division cycle 40 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KYNUkynureninase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLH1mutL homolog 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MSH2mutS homolog 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSH6mutS homolog 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP214nucleoporin 214 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAGE3L antigen family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP133nucleoporin 133 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNPO2transportin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPRKBTP53RK binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRF1perforin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUOXsulfite oxidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.18-e609d43e.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
