Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

Immuno-Osseous Dysplasias

Inherited conditions that combine short stature from abnormal bone growth with a weakened immune system. They include cartilage-hair hypoplasia, Schimke immuno-osseous dysplasia and Roifman syndrome.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Immuno-osseous dysplasia

Autozomálně recesivní

A group of conditions, including cartilage-hair hypoplasia (RMRP) and Schimke immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1), that combine skeletal dysplasia with immune deficiency.

Co se diagnózou změní

Knowing the diagnosis guides avoidance of live vaccines, infection prevention and monitoring of the kidneys, blood counts and cancer risk.

Analyzované geny

Zahrnuje 5 příbuzných podtypů ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifman syndrome

Autozomálně recesivní

Caused by changes in the RNU4ATAC gene, it combines skeletal dysplasia, reduced antibody production, retinal changes and developmental delay.

Co se diagnózou změní

Recognition allows antibody replacement therapy where needed and appropriate developmental and eye follow-up.

Analyzované geny

Známé také jako

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Omezení

  • RMRP and RNU4ATAC are non-coding RNA genes, and some RMRP changes are insertions or duplications in its promoter; these can be missed by coding-focused analysis.

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium