Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NFASC

neurofascin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.1
Souřadnice
Chromozom 1: 204 828 652–205 022 822 (GRCh38)
Exony
30 exonů na 194,2 kb
Protein
1 240 aminokyselin
Další názvy
NRCAML, KIAA0756, FLJ46866, NF
Transkript MANE Select
ENST00000339876.11NM_001005388.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NFASC. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je NFASC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NFASC. NFASC a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 204 425 737 do 205 425 736.Chromozom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,6 Mb204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 MbPIK3C2B: 204 421 803–204 494 858, řetězec zpětnémPIK3C2BMDM4: 204 516 369–204 558 120, řetězec dopřednémMDM4LRRN2: 204 617 170–204 685 745, řetězec zpětnémLRRN2NFASC: 204 828 652–205 022 822, řetězec dopřednémNFASCCNTN2: 205 042 937–205 078 289, řetězec dopřednémCNTN2TMEM81: 205 083 129–205 084 460, řetězec zpětnémTMEM81RBBP5: 205 085 685–205 122 263, řetězec zpětnémRBBP5DSTYK: 205 142 505–205 211 741, řetězec zpětnémDSTYKTMCC2: 205 227 912–205 285 632, řetězec dopřednémTMCC2NUAK2: 205 302 059–205 321 781, řetězec zpětnémNUAK2KLHDC8A: 205 333 749–205 357 324, řetězec zpětnémKLHDC8ALEMD1: 205 381 376–205 456 415, řetězec zpětnémLEMD1Schéma NFASC: 30 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 204 828 652–204 828 782, 131 bázíExon 2: 204 920 632–204 920 740, 109 bázíExon 3: 204 944 226–204 944 406, 181 bázíExon 4: 204 950 557–204 950 574, 18 bázíExon 5: 204 952 011–204 952 116, 106 bázíExon 6: 204 954 188–204 954 384, 197 bázíExon 7: 204 954 829–204 954 951, 123 bázíExon 8: 204 957 656–204 957 826, 171 bázíExon 9: 204 968 249–204 968 360, 112 bázíExon 10: 204 968 798–204 968 982, 185 bázíExon 11: 204 970 616–204 970 747, 132 bázíExon 12: 204 973 276–204 973 419, 144 bázíExon 13: 204 974 179–204 974 290, 112 bázíExon 14: 204 974 657–204 974 823, 167 bázíExon 15: 204 975 271–204 975 418, 148 bázíExon 16: 204 976 671–204 976 795, 125 bázíExon 17: 204 977 681–204 977 725, 45 bázíExon 18: 204 978 968–204 979 069, 102 bázíExon 19: 204 979 362–204 979 559, 198 bázíExon 20: 204 980 370–204 980 440, 71 bázíExon 21: 204 981 798–204 982 020, 223 bázíExon 22: 204 987 418–204 987 540, 123 bázíExon 23: 204 988 633–204 988 806, 174 bázíExon 24: 204 991 292–204 991 306, 15 bázíExon 25: 204 997 170–204 997 406, 237 bázíExon 26: 205 001 170–205 001 286, 117 bázíExon 27: 205 002 596–205 002 748, 153 bázíExon 28: 205 009 557–205 009 688, 132 bázíExon 29: 205 012 797–205 012 866, 70 bázíExon 30: 205 016 308–205 022 822, 6 515 bází1510152025305′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,3 kb z 194,2 kb genu; 3 723 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NFASC

1

pozice v genu NFASC, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 194,2 kb genu NFASC, včetně intronů, nikoli jen 10,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NFASC: neurofascin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nfasc

Vancouver

Dante Labs. Gen NFASC: neurofascin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nfasc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test