Gen
KCNJ6
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
- HGNC 6267↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000157542↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3763↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 21q22.13
- Souřadnice
- Chromozom 21: 37 607 373–37 916 457 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 309,1 kb
- Protein
- 423 aminokyselin
- Další názvy
- Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
- Předchozí symboly
- KCNJ7
- Transkript MANE Select
- ENST00000609713.2NM_002240.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KCNJ6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KCNJ6. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KCNJ6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 19,7 kb z 309,1 kb genu; 1 272 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KCNJ6
2
pozic v genu KCNJ6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 309,1 kb genu KCNJ6, včetně intronů, nikoli jen 19,7 kb exonů.
Rysy spojené s KCNJ6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNJ6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital generalized lipodystrophy
- Scoliosis
- Absent fat below the skin
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized lipodystrophy
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Opisthotonus
- Spastic tetraparesis
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj6
Dante Labs. Gen KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů