GNPTAB-related mucolipidosis (ML II I-cell disease and ML III alpha/beta)
Autozomálně recesivní
Faulty tagging of lysosomal enzymes causes severe infantile coarse features, skeletal dysplasia and heart disease (ML II), or a milder later-onset form with joint stiffness and skeletal changes (ML III).
Co se diagnózou změní
Care is supportive, with orthopaedic, cardiac and airway monitoring.
Analyzované geny
Známé také jako
GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency
Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓Skrýt podtypy ↑
- mucolipidosis type II
- mucolipidosis type III, alpha/beta
