Vážíme si vašeho soukromí
Analytické cookies nám ukazují, jak se web používá; reklamní cookies od Google a Meta měří naše reklamy. Vyberte, které povolit, a změnit to můžete kdykoli v sekci Vaše volby ochrany soukromí.
Zpráva o onemocněních · Ophthalmological
Hereditary macular dystrophies are inherited conditions that affect the macula, the central part of the retina used for reading and recognising faces. They include Best disease, pattern dystrophies, Sorsby fundus dystrophy and Bietti crystalline dystrophy.
Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.
Součástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumSoučástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumAutozomálně dominantní
A dominant macular dystrophy caused by changes in BEST1, with yellow yolk-like deposits under the macula.
Co se diagnózou změní
Regular eye checks allow early treatment of complications such as abnormal blood vessel growth.
Analyzované geny
Autozomálně recesivní
A retinal dystrophy caused by changes in both copies of BEST1.
Co se diagnózou změní
Eye monitoring includes checks for raised eye pressure (angle-closure glaucoma), which can occur in this condition.
Analyzované geny
Známé také jako
ARB; retinopathy, Burgess-Black type
Autozomálně dominantní
A retinal condition caused by changes in PRPH2, which can cause pattern dystrophy, adult vitelliform dystrophy or wider retinal degeneration, even within one family.
Co se diagnózou změní
Regular eye examinations help detect complications and support planning.
Autozomálně dominantní
A dominant macular dystrophy caused by changes in TIMP3, usually starting in mid-adulthood.
Co se diagnózou změní
There is a high risk of abnormal blood vessel growth under the retina, which responds to anti-VEGF injections, so monitoring and prompt treatment matter.
Analyzované geny
Známé také jako
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autozomálně dominantní
A dominant condition caused by changes in EFEMP1, with drusen-like deposits that can resemble early age-related macular degeneration.
Co se diagnózou změní
Regular eye checks allow early treatment of complications.
Analyzované geny
Známé také jako
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autozomálně dominantní
A dominant, largely non-progressive macular dystrophy present from early life, associated with changes near the PRDM13 gene.
Analyzované geny
Známé také jako
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autozomálně recesivní
A recessive retinal dystrophy caused by changes in both copies of CYP4V2, with glistening crystals in the retina and progressive vision loss.
Co se diagnózou změní
A genetic diagnosis can give access to gene-therapy clinical trials.
Analyzované geny
Známé také jako
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autozomálně dominantní
A dominant macular dystrophy caused by changes in RP1L1, with central vision loss but an apparently normal retina on routine examination.
Co se diagnózou změní
A genetic diagnosis explains vision loss that standard eye examinations may not.
Analyzované geny
Známé také jako
OCMD; OMD
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
