Özellik
Spasticity and rigidity of muscles
Klinik adı: Hypertonia
A condition in which there is increased muscle tone so that arms or legs, for example, are stiff and difficult to move.
Özet
- Diğer adları
- Hypertonicity, Increased muscle tone
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Spasticity and rigidity of muscles, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpasticity and rigidity of muscles ile ilişkili 391 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spasticity and rigidity of muscles özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Her zaman | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Her zaman | 3 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Her zaman | 2 durumda |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Her zaman | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Her zaman | 2 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Her zaman | 1 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Her zaman | 3 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Her zaman | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Her zaman | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Her zaman | 1 durumda |
| COQ9coenzyme Q9 | Her zaman | 1 durumda |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Her zaman | 1 durumda |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Her zaman | 2 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 2 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GLRBglycine receptor beta | Her zaman | 2 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Her zaman | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Her zaman | 3 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Her zaman | 2 durumda |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Her zaman | 1 durumda |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Her zaman | 1 durumda |
| MED17mediator complex subunit 17 | Her zaman | 1 durumda |
351 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NFASCneurofascin | Her zaman | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Her zaman | 2 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Her zaman | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Her zaman | 1 durumda |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Her zaman | 1 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Her zaman | 2 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Her zaman | 1 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Her zaman | 3 durumda |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Her zaman | 2 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 2 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Her zaman | 1 durumda |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 3 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Her zaman | 2 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Her zaman | 1 durumda |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 3 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 2 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| APPamyloid beta precursor protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PSEN2presenilin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDC40cell division cycle 40 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KYNUkynureninase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLH1mutL homolog 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MSH2mutS homolog 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSH6mutS homolog 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP214nucleoporin 214 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAGE3L antigen family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP133nucleoporin 133 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNPO2transportin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPRKBTP53RK binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRF1perforin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUOXsulfite oxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde