Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

Axenfeld-Rieger Syndrome and Aniridia

These inherited conditions affect how the front of the eye (the iris, cornea and drainage angle) develops before birth. Many people with them develop glaucoma, so lifelong eye-pressure checks are important.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Anterior Segment Dysgenesis

A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

Co se diagnózou změní

There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

Analyzované geny

Známé také jako

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Zahrnuje 20 příbuzných podtypů ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeld-Rieger Syndrome

Autozomálně dominantní

A dominant condition caused by changes in PITX2 or FOXC1, affecting the iris and drainage angle and sometimes the teeth, face and navel.

Co se diagnózou změní

Lifelong glaucoma surveillance is recommended, as about half of affected people develop glaucoma.

Analyzované geny

Známé také jako

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridia

Autozomálně dominantní

A dominant condition, usually caused by changes in or deletions of PAX6, in which the iris is partly or completely absent, often with reduced vision and nystagmus.

Co se diagnózou změní

Regular monitoring for glaucoma, cataract and corneal changes is recommended; when a deletion also includes the nearby WT1 gene, children need screening for Wilms tumour.

Analyzované geny

Známé také jako

aplasia of iris

Zahrnuje 5 příbuzných podtypů ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Omezení

  • Deletions or duplications involving PAX6, FOXC1 or the 11p13 region, and deletions in the regulatory DNA near PITX2, are important causes of these conditions. They need copy-number analysis and may be missed.

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium