Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cancer

Juvenile Polyposis Syndrome

An inherited condition caused by variants in BMPR1A or SMAD4 that leads to multiple juvenile polyps in the stomach and bowel and a raised risk of bowel and stomach cancer. SMAD4 carriers can also have hereditary haemorrhagic telangiectasia.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Juvenile polyposis syndrome

Autozomálně dominantní

Multiple hamartomatous (juvenile) polyps of the gastrointestinal tract with an increased risk of colorectal and gastric cancer.

Co se diagnózou změní

Regular colonoscopy and upper endoscopy, usually from the early teens, with polyp removal; relatives can be offered testing.

Analyzované geny

Známé také jako

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juvenile polyposis/hereditary haemorrhagic telangiectasia syndrome

Autozomálně dominantní

SMAD4-related juvenile polyposis combined with features of hereditary haemorrhagic telangiectasia, such as nosebleeds and abnormal blood vessels in the lungs, brain or liver.

Co se diagnózou změní

In addition to bowel surveillance, screening for arteriovenous malformations in the lungs and brain is recommended.

Analyzované geny

Známé také jako

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Omezení

  • Large deletions of BMPR1A or SMAD4, including deletions that also remove the neighbouring PTEN gene, cause a meaningful share of cases; they need copy-number analysis and may not be detected.

Další cancer conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium