Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q41
Souřadnice
Chromozom 1: 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 18,1 kb
Protein
485 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
Transkript MANE Select
ENST00000366926.4NM_018713.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Manganese Transporter Disorders

    • Hypermanganesemia with DystoniaAutozomálně recesivní

      Accumulation of manganese in the brain and other organs caused by variants in SLC30A10 or SLC39A14, leading to progressive dystonia and parkinsonism and, with SLC30A10, liver disease and polycythaemia.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows early treatment with chelation therapy and iron supplementation, which can lower manganese levels and may improve or stabilise symptoms.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC30A10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SLC30A10. SLC30A10 a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 219 419 501 do 220 419 500.Chromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, řetězec zpětnémZC3H11BSLC30A10: 219 910 445–219 928 557, řetězec zpětnémSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, řetězec zpětnémEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, řetězec zpětnémBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, řetězec dopřednémIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, řetězec zpětnémRAB3GAP2Schéma SLC30A10: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 219 910 445–219 915 948, 5 504 bázíExon 3: 219 918 255–219 918 494, 240 bázíExon 2: 219 927 028–219 927 105, 78 bázíExon 1: 219 927 801–219 928 557, 757 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 18,1 kb genu; 1 458 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC30A10

3

pozic v genu SLC30A10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,1 kb genu SLC30A10, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC30A10: solute carrier family 30 member 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC30A10: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc30a10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test